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先天性紅細(xì)胞膜病是怎樣的一種疾病

先天性紅細(xì)胞膜病是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

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    理療科

    先天性紅細(xì)胞膜病是一組由于紅細(xì)胞膜蛋白基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和功能異常的遺傳性疾病,包括遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥等。 1.病因:主要由基因突變引起,影響紅細(xì)胞膜蛋白的合成或功能。 2.癥狀:常見癥狀有貧血、黃疸、脾腫大等。 3.診斷:通過血常規(guī)、血涂片、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等檢查來明確診斷。 4.治療:輕者可能無需治療,重者可能需要脾切除、輸血等治療。 5.預(yù)后:多數(shù)患者經(jīng)過規(guī)范治療,預(yù)后較好,但部分病情嚴(yán)重者可能預(yù)后較差。 先天性紅細(xì)胞膜病雖然較為罕見,但通過早期診斷和合理治療,能夠有效改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?;颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪。

    2024-10-25 00:40
就醫(yī)問藥

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什么是紅細(xì)胞異常?   遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性疾病,該病患者的紅細(xì)胞是球形的而非正常時(shí)的碟形。紅細(xì)胞異常被破壞,如細(xì)胞膜異常,酶的缺陷使紅細(xì)胞不能維持其變形性,這樣很難通過狹窄的血管,這些異常多為遺傳性的。一般無需治療,貧血嚴(yán)重時(shí)可以切脾,切脾不能糾正紅細(xì)胞形狀,但可以減少其破壞,糾正貧血。 查看全文»

貧血 脾腫大
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