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小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種較為少見的遺傳性肌肉疾病，主要影響面部、肩部和上肢的肌肉。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變等因素，癥狀多樣，對(duì)患兒的生活質(zhì)量和身體發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 1.病因：通常由基因突變引起，具體基因包括 D4Z4 等。 2.癥狀：患兒會(huì)出現(xiàn)面部肌肉無力，如不能正常閉眼、吹口哨；肩部和上肢肌肉無力，導(dǎo)致抬臂、梳頭困難等。 3.診斷：通過基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等方法來明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，但可通過物理治療、康復(fù)訓(xùn)練來改善肌肉功能。 5.預(yù)后：病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，但會(huì)逐漸影響生活自理能力。 小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良雖無法根治，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上延緩病情進(jìn)展，提高患兒生活質(zhì)量。家長應(yīng)關(guān)注患兒的病情變化，及時(shí)就醫(yī)，積極配合治療。