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回答1
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武洪剛
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級(jí)
門(mén)診科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)觀察、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、骨髓穿刺等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察：留意有無(wú)出血傾向，如皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，以及肢體畸形情況。 2. 血液檢查：包括血常規(guī)，重點(diǎn)查看血小板計(jì)數(shù)、形態(tài)等；凝血功能檢查，了解凝血因子是否異常。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線(xiàn)、CT 等，用于明確橈骨缺失的程度和其他骨骼異常。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于確診。 5. 骨髓穿刺：評(píng)估骨髓造血功能，排除其他血液疾病。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷血小板減少伴橈骨缺失綜合征，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-06 11:36
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就醫(yī)問(wèn)藥
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