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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測(cè)定和基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括尿液黏多糖檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)黏多糖含量增多。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線可顯示骨骼發(fā)育異常，頭顱 CT 或 MRI 有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。 4. 酶活性測(cè)定：檢測(cè)相關(guān)酶的活性，以確定是否存在缺陷。 5. 基因檢測(cè)：明確基因突變位點(diǎn)，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥 IS 型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-04 23:16
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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