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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積?、蛐偷脑\斷檢查通常包括臨床癥狀評估、生化指標(biāo)檢測、基因檢測、肌肉活檢以及影像學(xué)檢查等。 1.臨床癥狀評估：觀察患者是否有肌肉無力、呼吸困難、吞咽困難等表現(xiàn)。 2.生化指標(biāo)檢測：測定血清肌酸激酶水平，常顯著升高。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受損情況。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷糖原累積?、蛐?，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-06 01:56
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
