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腎上腺性征異常癥的診斷檢查通常包括癥狀評估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。通過綜合這些檢查手段，能夠明確診斷并為后續(xù)治療提供依據(jù)。 1. 癥狀評估：觀察患者的第二性征發(fā)育情況，如陰毛、腋毛分布，外生殖器形態(tài)等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：測定血中雄激素、皮質(zhì)醇、醛固酮等激素水平，以及促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）激發(fā)試驗(yàn)。 3. 影像學(xué)檢查：通過腎上腺 B 超、CT 或磁共振成像（MRI），查看腎上腺有無腫瘤、增生等異常。 4. 基因檢測：對于懷疑有遺傳因素導(dǎo)致的病例，進(jìn)行相關(guān)基因檢測。 5. 其他檢查：必要時(shí)還會進(jìn)行染色體核型分析，以排除染色體異常導(dǎo)致的性征異常。 總之，腎上腺性征異常癥的診斷需要綜合多種檢查方法，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況選擇合適的檢查項(xiàng)目，以明確診斷并制定個(gè)性化的治療方案。