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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種遺傳性代謝障礙疾病，嬰兒患病若未及時發(fā)現(xiàn)與控制，可能引發(fā)肝、腎功能異常，腦損傷，甚至智力發(fā)育遲緩等問題。通過限制乳糖和半乳糖攝入，可有效管理病情，防止并發(fā)癥。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2018-08-02 18:37
1.肝臟損害：半乳糖在肝臟中積累，可能導(dǎo)致肝腫大、肝硬化等肝臟問題。
2.腎臟影響：高濃度的半乳糖可引起腎臟功能異常，嚴(yán)重時發(fā)展為腎衰竭。
3.神經(jīng)系統(tǒng)損傷：大腦和神經(jīng)系統(tǒng)對高濃度半乳糖敏感，長期暴露可能導(dǎo)致智力低下和神經(jīng)發(fā)育障礙。
4.眼部并發(fā)癥：部分患者可能出現(xiàn)白內(nèi)障，影響視力。
5.生長遲緩：營養(yǎng)吸收不良和代謝障礙可導(dǎo)致體重增長緩慢和身材矮小。
一旦診斷出嬰兒患有半乳糖血癥，立即調(diào)整飲食，避免含乳糖和半乳糖的食物，如母乳和普通配方奶。建議在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下，采用特殊配方奶粉，并定期監(jiān)測肝腎功能，早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后，避免嚴(yán)重并發(fā)癥。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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