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新生兒患半乳糖血癥的情況常見嗎

新生兒患半乳糖血癥的情況常見嗎

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊方 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病,其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷方法多樣,治療有嚴(yán)格要求,且預(yù)后情況受多種因素影響,包括早期診斷和治療的及時(shí)性等。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時(shí),應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.發(fā)病機(jī)制:半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷,導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起一系列病理生理改變。
    2.遺傳特點(diǎn):呈常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女才有患病風(fēng)險(xiǎn)。
    3.患病率:在歐美人群中發(fā)病率約為 1/3 萬(wàn) - 1/5 萬(wàn),我國(guó)大陸地區(qū)的相關(guān)研究較少,目前暫無(wú)確切的大規(guī)模流行病學(xué)數(shù)據(jù)。
    4.診斷方法:通過(guò)新生兒篩查、血液生化檢查、基因檢測(cè)等方法來(lái)確診。
    5.治療措施:嚴(yán)格限制半乳糖的攝入,包括母乳和普通嬰兒配方奶粉,使用特殊的無(wú)乳糖配方奶粉。
    6.預(yù)后情況:早期診斷和治療,多數(shù)患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育;若延誤診斷和治療,可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥,如智力障礙、肝硬化等。
    總之,半乳糖血癥雖然罕見,但早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒篩查,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2018-08-02 11:54
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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