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共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征，又稱Louis-Bar綜合征，為常染色體隱性遺傳疾病，以小腦共濟(jì)障礙和面部、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張為標(biāo)志。病癥還涉及免疫缺陷、電離輻射敏感性增加，以及慢性肺部感染等多系統(tǒng)損害。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險。
1.遺傳特性：由ATM基因突變引起，父母均為攜帶者時，子女患病風(fēng)險顯著。
2.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、動作協(xié)調(diào)困難，隨年齡增長癥狀加重。
3.皮膚與眼部特征：面部、眼瞼、結(jié)膜可見毛細(xì)血管擴(kuò)張，皮膚對紫外線敏感。
4.免疫缺陷：T淋巴細(xì)胞功能低下，易反復(fù)呼吸道感染，對疫苗反應(yīng)異常。
5.其他系統(tǒng)受累：包括內(nèi)分泌、骨骼、心血管系統(tǒng)異常，部分病例伴有腫瘤傾向。
6.實(shí)驗(yàn)室特征：對電離輻射敏感，淋巴細(xì)胞染色體斷裂率升高。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，影響多個系統(tǒng)，早期識別和綜合管理至關(guān)重要。