-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
鄭方英 副主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
-
家族性噬血細胞綜合征的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果。以下是診斷過程的關(guān)鍵步驟：
2020-03-03 21:52
診斷通常包括對癥狀的評估、家族史調(diào)查以及一系列特定的實驗室檢測。
1. 臨床表現(xiàn)：觀察患者是否出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、疲勞、出血傾向等癥狀。
2. 家族史：詢問患者家族中是否有其他成員也有相似病癥，因為該病具有遺傳特性。
3. 血液檢查：通過全血細胞計數(shù)檢查異常的白細胞增多，尤其是單核細胞和巨噬細胞。
4. 骨髓活檢：評估骨髓中噬血現(xiàn)象，可能發(fā)現(xiàn)異常增生的噬血細胞。
5. 基因檢測：進行相關(guān)基因突變分析，如PRF1、UNC13D、STX11等基因，以確認遺傳性病因。
6. 生化指標：監(jiān)測肝功能、腎功能及炎癥標志物，如乳酸脫氫酶(LDH)和鐵蛋白水平。
診斷家族性噬血細胞綜合征是一個綜合性的過程，需要多學(xué)科合作，包括血液科和遺傳醫(yī)學(xué)專家。一旦確診，患者應(yīng)由專業(yè)團隊進行管理，可能包括免疫抑制療法、化療，嚴重病例可能需要考慮造血干細胞移植。重要的是，患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下接受治療，并定期進行監(jiān)測以評估疾病進展和治療效果。
自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是噬血細胞綜合征? 噬血細胞綜合征(hemophagocytic syndrome)辦稱噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥(hemoph-agocytic lymphohistioeytosis)，是以發(fā)熱、肝脾大和全血細胞減少為特征的綜合征。組織學(xué)特征為組織細胞/巨噬細胞過度增生和活化。本綜合征分為兩大類，一類為原發(fā)性或家族性;另一類為繼發(fā)性，前者可為遺傳性疾病，后者可由感染或腫瘤所致。遺傳性HPS的死亡率極高，如果診斷后未經(jīng)治療者其中位生存期僅8個月。繼發(fā)性比原發(fā)性HPS的發(fā)病率高得多，兩者臨床經(jīng)過和預(yù)后均不同。 查看全文»
