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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級甲等
兒科
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糖原累積病I型，一種遺傳性代謝疾病，主要影響肝臟和腎臟功能，導(dǎo)致多種健康問題?；純撼Ｃ媾R嚴(yán)重低血糖，酸中毒，肝腫大，身材矮小，骨質(zhì)疏松等挑戰(zhàn)，同時可能出現(xiàn)肌肉松弛，皮下黃色瘤，以及出血傾向。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-09-22 10:28
1.低血糖與酸中毒：新生兒期即可出現(xiàn)，嚴(yán)重時威脅生命，需要緊急醫(yī)療干預(yù)。
2.肝腫大與腹部膨?。焊闻K持續(xù)增大，腹部顯著膨隆，影響日常生活和運動能力。
3.生長發(fā)育障礙：身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松，影響身高和骨骼健康。
4.肌肉與皮膚異常：肌肉松弛，四肢伸側(cè)可見皮下黃色瘤，反映脂質(zhì)代謝異常。
5.出血傾向：血小板功能不良，增加鼻衄等出血風(fēng)險，影響生活質(zhì)量。
糖原累積病I型對健康的影響廣泛，從代謝紊亂到生長發(fā)育障礙，患者需接受長期監(jiān)測和多學(xué)科管理，以改善預(yù)后。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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