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黏多糖貯積癥Ⅰ型患者服西藥效果不佳有何副作用及預(yù)防辦法

我的一個(gè)同學(xué)是黏多糖貯積癥Ⅰ型患者醫(yī)生給服用了很多的西藥沒(méi)見(jiàn)有什么明顯的效果有什么副作用嗎?怎么辦呢曾經(jīng)治療情況和效果:黏多糖貯積癥Ⅰ型如何預(yù)防有效呢?()

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孫嘉 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌代謝科

    黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于溶酶體中某些酶的缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)堆積?;颊叻梦魉幮Ч患褧r(shí),可能產(chǎn)生多種副作用。預(yù)防方面也有一定方法。包括基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、生活管理及定期檢查等。 1.副作用:常見(jiàn)的有胃腸道反應(yīng),如惡心、嘔吐、腹瀉等;還可能有過(guò)敏反應(yīng),如皮疹、瘙癢;部分藥物可能影響肝腎功能,導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高、肌酐升高等;有些會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如頭痛、頭暈等。 2.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因,可早期發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因的個(gè)體。 3.產(chǎn)前診斷:對(duì)于有家族史的孕婦,可進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢,判斷胎兒是否患病。 4.新生兒篩查:有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病,及時(shí)干預(yù)。 5.生活管理:保持均衡飲食,適當(dāng)鍛煉,避免感染。 6.定期檢查:定期監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo),評(píng)估病情進(jìn)展。 總之,對(duì)于黏多糖貯積癥Ⅰ型,需要綜合多種方法進(jìn)行預(yù)防和管理。患者在治療過(guò)程中若出現(xiàn)不適,應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生,調(diào)整治療方案。

    2025-03-10 20:17
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病

    2016-01-10 11:25
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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多,而分解困難為特點(diǎn),極少為糖原合成代謝障礙,致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病,并非為一種疾病而是一組疾病

    2016-01-10 08:09
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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。

    2016-01-10 06:26
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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。

    2016-01-10 02:42
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚?xún)H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛(ài)民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

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