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無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢查主要用于評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，包括 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。結(jié)果的判斷通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和灰區(qū)。 1.檢測(cè)項(xiàng)目：主要檢測(cè)胎兒游離 DNA 中 21 號(hào)、18 號(hào)、13 號(hào)染色體的情況。 2.低風(fēng)險(xiǎn)：意味著胎兒患這幾種染色體疾病的可能性較小，但不能完全排除。 3.高風(fēng)險(xiǎn)：提示胎兒存在相應(yīng)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)一步檢查確診，如羊水穿刺。 4.灰區(qū)：結(jié)果處于不確定狀態(tài)，可能需要重新檢測(cè)或結(jié)合其他檢查綜合判斷。 5.準(zhǔn)確性：無創(chuàng) DNA 檢測(cè)具有較高的準(zhǔn)確性，但仍存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 總之，無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢查是一種重要的篩查手段，但結(jié)果需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合多種因素進(jìn)行解讀和評(píng)估。

無創(chuàng)基因檢測(cè)在孕早期(12周)即可進(jìn)行，通過對(duì)母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行直接測(cè)序分析，具有很高的準(zhǔn)確性;唐氏篩查檢測(cè)的適宜時(shí)間為孕 14-20周，是根據(jù)孕婦的激素水平結(jié)合年齡、孕周、體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算的，因影響因素較多，這些參數(shù)經(jīng)常不是很準(zhǔn)確，所以計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)值也是有誤差的。雖然檢測(cè)的都是21，18，13號(hào)染色體是否異常，但無創(chuàng)基因檢測(cè)的科學(xué)性較更高。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)安全、非侵入式、便捷的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血，即可判斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病。