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臍膨出巨舌巨軀綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境影響及其他未知因素等。 1.遺傳因素：部分患者存在家族遺傳傾向，可能與某些遺傳基因的突變或異常傳遞有關(guān)。 2.基因突變：如某些特定基因的突變，影響了胚胎的正常發(fā)育過程。 3.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞分化和器官形成過程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致該綜合征的發(fā)生。 4.環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他未知因素：仍有部分病例的發(fā)病原因尚不明確，有待進(jìn)一步研究探索。 總之，臍膨出巨舌巨軀綜合征的病因尚未完全明確，但通過對(duì)已知因素的研究和了解，有助于采取相應(yīng)的預(yù)防措施和進(jìn)行早期診斷。

本病病因未明，為先天性遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代，其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了，有人測(cè)定4例患兒的血漿胰島素濃度，發(fā)現(xiàn)均有明顯升高，認(rèn)為增生的胰島β細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)，有人認(rèn)為胰島α細(xì)胞功能相對(duì)不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。